الاولمبياد الخاص المصري

الإعاقة الذهنية متلازمة داون يختلف البالغون والأطفال المصابون بمتلازمة داون من نواحٍ عديدة. ومع ذلك ، قد تكون هناك بعض الأشياء المشتركة بينهما. ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون هي مصطلح يطلق على مجموعة من الأعراض المعرفية والجسدية التي يمكن أن تنتج عن وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة من الكروموسوم 21. متلازمة داون هي السبب الكروموسومي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة ، وتحدث في جميع المجموعات العرقية والاقتصادية. تختلف درجة الإعاقة الذهنية لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون ولكنها عادة ما تكون خفيفة إلى متوسطة. بشكل عام ، يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل نمو رئيسية متأخرة عن الأطفال الآخرين. وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يولد ما يقرب من 6000 طفل في الولايات المتحدة كل عام بمتلازمة داون ، أو ما يقرب من 1 من كل 691 ولادة حية. في العقود الأخيرة ، وبفضل الدعم والعلاج المناسبين ، ارتفع متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل كبير: من 25 عامًا في عام 1983 إلى أكثر من 60 عامًا اليوم. ما الذي يسبب متلازمة داون؟ تحدث متلازمة داون بسبب خطأ عشوائي في انقسام الخلايا ينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. عادة ، عندما تنقسم خلية واحدة إلى خليتين ، يتم تقسيم جميع أزواج الكروموسومات بحيث ينتقل أحد الزوجين إلى خلية واحدة ، وينتقل الآخر إلى الخلية الأخرى. ولكن في حالات نادرة ، يتحد كل من الكروموسومات من الزوج معًا في خلية واحدة. في معظم الأحيان ، يحدث الخطأ بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. من المعروف أنه لا يوجد إجراء من قبل الوالدين أو عامل بيئي يسبب متلازمة داون. بعد الكثير من البحث حول أخطاء الانقسام الخلوي ، يعرف الباحثون أن: في أكثر من 90٪ من الحالات ، تأتي النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 من الأم الموجودة في البويضة. في حوالي 4 في المائة من الحالات ، يقدم الأب نسخة إضافية من الكروموسوم 21 من خلال الحيوانات المنوية. في الحالات المتبقية ، يحدث الخطأ بعد الإخصاب ، حيث ينمو الجنين. يعرف الباحثون أيضًا بعض ، وليس كل ، عوامل الخطر لمتلازمة داون. على سبيل المثال ، الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون أو اضطراب كروموسومي آخر ، أو الذين لديهم اضطراب كروموسومي ، هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك ، تزداد احتمالية احتواء البويضة على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بشكل ملحوظ مع تقدم المرأة في العمر. لذلك ، فإن النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة من النساء الأصغر سنًا لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك ، فإن حوالي 60 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 عامًا. ما هي بعض الأعراض المتعلقة بمتلازمة داون؟ تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر. تشمل الأعراض الجسدية الشائعة ما يلي: قلة العضلات أو ضعفها رقبة قصيرة مع جلد زائد في مؤخرة العنق تسطيح ملامح الوجه والأنف صغر الرأس والأذنين والفم عيون مائلة للأعلى ، غالبًا مع طية جلدية تخرج من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين تجعد واحد عبر راحة اليد أخدود عميق بين أصابع القدم الأولى والثانية غالبًا ما يكون النمو البدني لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من نمو الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون. على سبيل المثال ، بسبب ضعف قوة العضلات ، قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئًا في تعلم الانقلاب والجلوس والوقوف والمشي. على الرغم من هذه التأخيرات ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون تعلم ممارسة التمارين البدنية والأنشطة المماثلة مثل الأطفال الآخرين. قد يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتًا أطول من الأطفال الآخرين للوصول إلى مراحل النمو ، لكنهم في النهاية سيقابلون جميعًا أو العديد منهم. الأعراض الفكرية والتنموية الضعف الإدراكي - الذي يعني مشاكل في التفكير والتعلم - شائع لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون وعادة ما يتراوح من خفيف إلى متوسط. نادرًا ما ترتبط متلازمة داون بضعف إدراكي شديد. قد تشمل المشكلات المعرفية والسلوكية الشائعة ما يلي: فترة انتباه قصيرة حكم ضعيف سلوك مندفع التعلم البطيء تأخر تطور اللغة والكلام بالإضافة إلى ذلك ، يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بمجموعة من الحالات الصحية الأخرى ، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد ، ومشاكل الهرمونات والغدد ، وفقدان السمع ، ومشاكل الرؤية ، واضطرابات القلب.

ما هي متلازمة الهش X؟ متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الشخص ، وخاصة سلوكه وقدرته على التعلم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر Fragile X على مهارات الاتصال والمظهر الجسدي والحساسية للضوضاء أو الضوء أو المعلومات المماثلة. متلازمة الهش X هي الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية والنمائية الموروثة. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة X الهشة من أعراض ملحوظة ، أو قد يعانون من أعراض خطيرة تتراوح من صعوبات التعلم إلى المشكلات الإدراكية والسلوكية. ما الذي يسبب متلازمة الهش X؟ ينتج X الهش عن تغيير أو طفرة في جين Fragile X Mental Retardation 1 ، الموجود في كروموسوم X. يصنع الجين عادة بروتينًا يسمى بروتين التخلف العقلي الهش X أو FMRP. هذا البروتين مهم لإنشاء وصيانة الروابط بين الخلايا في الدماغ والجهاز العصبي. تؤدي الطفرة إلى جعل الجسم ينتج القليل فقط من البروتين أو لا يصنع أي شيء ، مما يؤدي غالبًا إلى ظهور أعراض X الهش. لا تظهر أعراض متلازمة Fragile X على كل من لديه طفرة في جين FMR1 ، لأن الجسم قد يظل قادرًا على إنتاج FMRP. ستعتمد شدة الأعراض على كمية البروتين التي يمكن أن يصنعها الجسم وعدد الخلايا المصابة. يرجى ملاحظة أن الإناث - نظرًا لامتلاكها اثنين من الكروموسومات X - يمكنها عادةً صنع بعض FMRP على الأقل. لذلك فإن أعراض الهشاشة X غالبًا ما تكون أكثر اعتدالًا عند الإناث منها عند الذكور. يعاني حوالي 1 من كل 4000 من الذكور و 1 من كل 8000 من الإناث من متلازمة X الهش. ما هي أعراض الهش X؟ لا يعاني جميع الأشخاص المصابون بالضعف X من نفس العلامات والأعراض ، ولكن لديهم بعض الأشياء المشتركة: الأداء المعرفي. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من Fragile X من مشاكل في الأداء الفكري. يمكن أن تتراوح هذه المشاكل من خفيفة ، مثل اضطرابات التعلم أو مشاكل الرياضيات ، إلى الشديدة ، مثل الإعاقة الذهنية أو التنموية. قد تؤثر المتلازمة على القدرة على التفكير والعقل والتعلم. ملحوظة: نظرًا لأن العديد من الأشخاص الذين يعانون من Fragile X يعانون أيضًا من اضطرابات الانتباه وفرط النشاط والقلق ومشاكل معالجة اللغة ، فقد يكون لدى الشخص المصاب بـ X الهش قدرات أكثر مما توحي به درجة ذكائه. خصائص فيزيائية. لا يمتلك معظم الرضع والأطفال الصغار المصابين بالضعف X سمات معينة مرتبطة بالمتلازمة. ولكن عندما يبدأون في سن البلوغ ، سيبدأ الكثيرون في تطوير سمات جسدية نموذجية لمن لديهم X الهش. وتشمل هذه: وجه ضيق ، ورأس كبير ، وآذان كبيرة ، ومفاصل مرنة ، وأقدام مسطحة ، وجبهة بارزة. السلوكية والاجتماعية والعاطفية. يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من Fragile X من بعض التحديات السلوكية. قد يكونون خائفين أو قلقين في المواقف الجديدة. قد يواجهون صعوبة في الاتصال بالعين مع الآخرين. قد يواجه الأولاد ، على وجه الخصوص ، صعوبة في الانتباه أو أن يكونوا عدوانيين. قد تكون الفتيات خجولات حول الأشخاص الجدد. قد يكون لديهم أيضًا اضطرابات في الانتباه ومشاكل مع فرط النشاط. الكلام واللغة. يعاني معظم الأولاد الذين يعانون من Fragile X من بعض المشاكل في الكلام واللغة. قد يواجهون صعوبة في التحدث بوضوح ، وقد يتلعثمون ، أو قد يتركون أجزاء من الكلمات. قد يواجهون أيضًا مشاكل في فهم الإشارات الاجتماعية للآخرين ، مثل نبرة الصوت أو أنواع معينة من لغة الجسد. لا تعاني الفتيات عادة من مشاكل حادة في الكلام أو اللغة. يبدأ بعض الأطفال الذين يعانون من Fragile X التحدث في وقت متأخر عن الأطفال الذين يتطورون عادةً. سيتحدث معظمهم في النهاية ، لكن القليل منهم قد يظل غير شفهي طوال حياتهم. حسي. ينزعج العديد من الأطفال الذين يعانون من Fragile X من أحاسيس معينة ، مثل الضوء الساطع أو الضوضاء العالية أو الطريقة التي تشعر بها ملابس معينة على أجسادهم. قد تؤدي هذه المشكلات الحسية إلى تصرفهم أو إظهار مشاكل سلوكية. ملاحظة: يعاني ما بين 6 في المائة و 20 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة X الهشة من نوبات. تشيع النوبات المرتبطة بالمتلازمة عند الأولاد أكثر من الفتيات. الاختباء من الحياة عندما كان جوناثان طفلاً صغيراً ، كان يبقى بمفرده في غرفته ، ولا يريد أبدًا التحدث أو التفاعل مع أفراد العائلة أو أي شخص آخر. أمضى معظم وقته في ترتيب ألعابه في خطوط مستقيمة. مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من Fragile X ، فقد تجنب الاتصال بالعين وتجنب أي اتصال جسدي ، حتى مع أحبائهم. عندما بدأ والدا جوناثان مشاركته في الأولمبياد الخاص ، منحه هذا منفذاً فريداً. أدرك المدربون إعاقته وساعدوه في العثور على منطقة مريحة - وسرعان ما كان يلعب أي رياضة في الموسم - الكرة اللينة والتزلج السريع والجولف والسباحة والتنس. بدأ في إجراء اتصال مباشر بالعين وحتى مصافحة الناس ، على الرغم من حساسية اللمس لديه. الدروس التي تعلمها من خلال تدريبه وممارسته الرياضية كان لها تأثير على جوانب أخرى من حياة جوناثان. بدأ يهتم أكثر بالمدرسة وتعلم كيف يثابر - وألا يتخلى عن شيء إذا بدا أنه صعب. بدأ أيضًا في وضع أهداف واقعية لنفسه ، وتعلم أنه إذا عمل بجد ومصمم بما فيه الكفاية ، فسوف يفعل في النهاية